La decisión, la primera de este tipo que adopta la Unidad específica, se tomó tras estudiar a cinco miembros de la familia de la paciente
VALENCIA, 22 Sep. (EUROPAS PRESS) -
La Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita Familiar, con núcleo central en el Hospital Universitario La Fe de Valencia y única de estas características de España, ha determinado implantar el primer desfibrilador automático a una mujer con riesgo de fallecer por este motivo, aunque hasta el momento es asintomática.
Se trata de la primera vez que esta unidad, en funcionamiento desde principios de año, ha tomado la decisión de implantar este dispositivo en un paciente, "considerando la posibilidad de que pudiera sufrir una arritmia ventricular maligna", según informó la Generalitat en un comunicado.
El servicio de Cardiología de La Fe es el núcleo central de esta unidad, si bien también están implicados el Hospital General de Alicante y los hospitales Doctor Peset de Valencia y La Plana de Vila-real (Castellón).
La muerte súbita es un fenómeno de gran impacto, que en un 90% de los casos tiene origen cardiaco. Cada año se suceden en España alrededor de 9.000 fallecimientos por esta causa, de los que 900 se producen en la Comunitat Valenciana. Además, el síndrome de muerte súbita del lactante es la primera causa de fallecimiento en menores de un año y en un 10% de estos casos aparece una causa cardiológica.
Asimismo, entre el 25% y el 50% de estas cardiopatías causantes de muerte súbita en niños y en adultos son hereditarias, por lo que los familiares directos de los fallecidos podrían estar en riesgo, sin saberlo, según explicó la misma fuente.
La responsable de esta unidad, la doctora Esther Zorio, indicó que la determinación de implantar el desfibrilador se llegó "tras un estudio exhaustivo de cinco miembros de una misma familia, motivado por un episodio de muerte súbita reanimada del hermano de la paciente, de 36 años". A este hombre, caso índice del estudio de esta familia, también se le implantó un desfibrilador automático para prevenir un segundo episodio de muerte súbita.
Desde el punto de vista clínico y una vez completado el estudio familiar con diversas exploraciones, el equipo de la unidad confirmó la presencia de la misma enfermedad (una cardiomiopatía arritmogénica del ventrículo derecho con afectación predominante del ventrículo izquierdo) en el caso índice y en una de sus hermanas, hasta el momento asintomática. Se trata de una infrecuente variedad de la que "apenas hay casos descritos a nivel mundial".
Para dar por finalizado este estudio e identificar el defecto genético concreto que causa esta enfermedad, se ha iniciado el estudio de los genes que podrían estar implicados.
ESTUDIO COMPLETO EN 14 PERSONAS
Además de esta familia, tras realizar las exploraciones pertinentes y analizar los datos clínicos recabados de la autopsia del caso índice, se han cerrado otros seis estudios en un total de 14 personas y en uno de ellos se han encontrado hallazgos patológicos que aconsejan controles periódicos en los familiares.
Del mismo modo, se están estudiando otras 18 familias, una de ellas en el servicio de Cardiología del Hospital General de Alicante, que suman un total de 71 sujetos. En ellas, se ha diagnosticado algún tipo de cardiopatía a seis familias y factores de riesgo predisponentes a tres más. A raíz de estos diagnósticos se les ha recomendado hábitos más saludables y el inicio de tratamientos farmacológicos específicos.
Del total de 25 núcleos familiares estudiados, cuatro de ellos corresponden a casos remitidos desde fuera de la Comunitat Valenciana, en concreto desde el Servicio de Pediatría del Hospital La Paz de Madrid y del hospital Santa María del Rosell de Cartagena.
Asimismo, se está reclutando un grupo control, compuesto por 35 sujetos sin cardiopatía personal o familiar, sin antecedentes de muerte súbita y sin alteraciones electrocardiográficas a los que se les tomará como patrón a la hora de comprobar en la población general la presencia o ausencia de las modificaciones genéticas que se encuentren en las familias con sospecha clínica de alguna enfermedad genética que puede ser causa de muerte súbita.
Los casos índice que motivan el estudio de sus familias lo conforman sujetos fallecidos por muerte súbita cardiaca potencialmente familiar o sujetos vivos reanimados de un episodio de muerte súbita cardiaca potencialmente hereditaria. Dentro de estos casos se diferencian dos grupos, los de menos de un año (lactantes) y los de edades comprendidas entre 1 y 55 años.
Esta unidad cuenta con financiación del Fondo de Investigación Sanitaria del Instituto de Salud Carlos III y de la Conselleria de Sanidad, así como con el respaldo institucional de las sociedades científicas implicadas, la Conselleria de Justicia y la Conselleria de Sanitat (Plan de Prevención Cardiovascular, Salud Pública).
