SEVILLA, 27 Feb. (EUROPA PRESS) -
Varios grupos de investigadores andaluces se encuentran trabajando con bioinformática y genética para combatir y encontrar remedio a las llamadas 'enfermedades raras'.
En una nota, Andalucía Investiga indicó que las enfermedades raras están caracterizadas por afectar a un número muy limitado de personas respecto a la población general. Se estima que existen aproximadamente 5.500 patologías, tales como la ataxia hereditaria, la braquicefalia o la osteonecrosis, que afectan a cerca de 400.000 son andaluces.
En el marco del Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), Málaga y Sevilla acogen actualmente a tres grupos de investigación dedicados a indagar en este tipo de enfermedades, encabezados por Francisca Sánchez Jiménez (Universidad de Málaga), Guillermo Antiñolo (Hospital Universitario Virgen del Rocío) y Plácido Navas Lloret (Centro Andaluz de Biología del Desarrollo).
El grupo de Modelado molecular e integración metabólica de la Unidad 741 del Ciberer, liderado por Francisca Sánchez, trabaja desde hace varios años en la creación de programas informáticos que ayudarán a caracterizar las bases moleculares de los trastornos metabólicos hereditarios, con el fin de identificar mejor los efectos que produce la mutación en un determinado gen.
A través de un proyecto financiado por el Ciberer, se ha desarrollado un 'software' que puede ser utilizado gratuitamente desde Internet.
"Nuestro proyecto es muy ambicioso y puede contribuir a explicar los síntomas de las mutaciones que ocurren en las enfermedades raras. Además nos permite ver las funciones enzimáticas de diferentes especies, sin la necesidad de tener ninguna muestra biológica", comentó la investigadora malagueña. En este hecho es donde recae la mayor importancia del trabajo, ya que al haber muy pocos afectados es muy costoso y peligroso el obtener y trabajar con pruebas biológicas.
"Tras hablar con otros científicos, que realizan seguimientos a pacientes afectados por algún tipo de enfermedad hereditaria de las caracterizadas como raras, vamos a utilizar este software para conocer cuales son las alteraciones metabólicas hereditarias que sufren", indicó Sánchez.
Igualmente, desde Sevilla, el Centro Andaluz de Biología del Desarrollo (CABD confinanciado por el CSIC, la UPO y la Junta de Andalucía) también está estrechamente implicado en la investigación de las 'enfermedades raras' a través del grupo de BIO-177, encabezado por el catedrático Plácido Navas Lloret, quienes han hecho de las enfermedades mitocondriales su principal objeto de estudio.
Las enfermedades mitocondriales son un grupo heterogéneo de alteraciones que inciden normalmente en el sistema neuromotor, presentando un amplio abanico de padecimientos en los que se ven afectados órganos como los riñones o la retina. Pese a la variedad de trastornos, el grupo de Navas estudia las patologías que tienen en común un aspecto básico: las bajas concentraciones de coenzima 'Q', un antioxidante esencial para la producción de energía útil en el organismo.
En concreto, el trabajo desarrollado desde el CABD, en el marco del Ciberer, plantea identificar en los enfermos el gen afectado por mutación u otros defectos. Además, este grupo de investigación sigue indagando en otros genes que puedan participar en la producción del coenzima 'Q' y que también podrían contribuir a este síndrome.
Otra de las líneas que tiene abiertas el grupo se centra en encontrar nuevos mecanismos como tratamientos nutricionales o productos naturales, que permitan modular o incrementar la producción de las moléculas de coenzima 'Q'.
"La inmensa mayoría de este coenzima la fabrican en Japón a partir de levadura", señaló Navas, quien apuntó que su propuesta "intenta extraer y purificar el coenzima 'Q' de los excedentes de mantequilla o aceites".
En esta línea de nutrición, una de las ideas futuras del grupo de Navas es la posibilidad de que futuras madres con antecedentes de esta mutación, empiecen un tratamiento de suplementación de coenzima 'Q' en caso de que tenga poco nivel en sangre. Con ello, se pretende que esta molécula llegue al feto para evitar su carencia y que pueda tener un desarrollo embrionario normal previniendo la muerte neuronal.
