VALLADOLID, 7 May. (EUROPA PRESS) -
La Asociación Española Contra el Cáncer en Valladolid celebra este jueves, 9 de mayo, su Acto Institucional 2019 en el Hotel Olid en el que procederá a la entrega de las Ayudas a la investigación 2018, la Ayuda Predoctoral para investigadores de Valladolid y los Galardones AECC.
Concretamente, la renovación de la Ayuda Fundación Científica AECC, por valor de 45.000 euros se concede a la doctora Eleonora Lapi para su proyecto 'Caracterización de nuevos genes implicados en el desarrollo y la progresión del cáncer de vejiga'.
Asimismo, renueva también la Ayuda Fundación Científica AECC, por valor de 45.000 euros, del doctor Pedro Vizán, por su estudio 'Caracterización en el desarrollo y el cáncer de las proteínas Polycomb'.
Concretamente, la doctora Lapi estudia la caracterización de nuevos genes implicados en el desarrollo y la progresión del cáncer de vejiga, para entender mejor este tumor y desarrollar tratamientos mejores para los pacientes, mientras que el doctor Vizán investiga la función de la proteína Phf19 durante su desarrollo y el cáncer, para atacar las células madre de los tumores, encargadas de su expansión.
Por otro lado, la Ayuda Predoctoral que concede AECC para investigadores en el ámbito de Valladolid ha ido a parar a Lara Sanoguera -graduada en Bioquímica y Ciencias Biomédicas- y a su proyecto 'Alteración de los patrones de splicing en genes de susceptibilidad a cáncer de mama: Análisis funcional mediante minigenes híbridos'. La cuantía de la beca asciende a 20.000 euros anuales, durante cuatro años.
La organización destaca, mediante la concesión de sus Galardones AECC Valladolid 2018, el apoyo que le ha brindado Marino Martín Arranz, al frente del Hotel Olid; al doctor José Carlos Pastor, por su larga trayectoria de docencia e investigación en tumores oculares, y a la Policía Municipal de Valladolid, cuya ayuda es imprescindible para la adecuada organización de la Marcha Valladolid Contra el Cáncer.
PROYECTO AVALADO POR LA UE
El cáncer de mama (CM) afecta a más de 2 millones de mujeres al año en todo el mundo, siendo la primera causa de muerte por cáncer en la población femenina a nivel mundial. Concretamente, en la Comunidad de Castilla y León en 2018 se diagnosticaron 1.897 nuevas pacientes con esta patología.
Entre un 5-10% de los casos se consideran de tipo hereditario (CMH) y atribuibles a alteraciones o mutaciones en genes de predisposición o susceptibilidad a este tipo de cáncer.
Según explica Lara Sanoguera, "con todos los datos que tenemos hasta el momento podríamos explicar a lo sumo el 50% de los casos de cáncer de mama hereditario, por ello, el objetivo inmediato es determinar el conjunto de genes y variantes de dichos genes implicadas en este tipo de cáncer, y su aportación al riesgo de padecer cáncer de mama".
La presente propuesta, 'Alteración de los patrones de splicing en genes de susceptibilidad a cáncer de mama: Análisis funcional mediante minigenes híbridos', se encuadra dentro del proyecto europeo H2020 BRIDGES (Breast Cancer Risk after Diagnostic Gene Sequencing) que pretende secuenciar un panel de unos 37 genes de susceptibilidad a cáncer de mama en 30.000 pacientes y 30.000 controles.
El objetivo final es clarificar el panorama genético de esta enfermedad y estimar de forma precisa y personalizada el riesgo de CM asociado a las variantes genéticas detectadas.
"Nuestro proyecto, basándose en las mutaciones detectadas en pacientes BRIDGES, pretende clasificar funcional y clínicamente dichas variantes desde el punto de vista del splicing o procesamiento de ARN mensajero, proceso clave de la expresión génica", aclara Sanoguera.
La presumible gran cantidad de variantes de ADN detectadas en todos los genes de predisposición a CM serán analizadas bioinformáticamente para identificar mutaciones candidatas que podrían alterar el splicing.
Éstas serán testadas funcionalmente mediante la tecnología de minigenes híbridos. Un minigen es una construcción artificial a escala reducida que mimetiza el funcionamiento de un gen implicado en una enfermedad, permitiendo el estudio del proceso de splicing, sin tener que recurrir a muestras de pacientes.
"Seguidamente, tras los análisis correspondientes podremos discriminar si una variante en genes de susceptibilidad es neutra o puede ser causante de enfermedad.
De este modo, se contribuirá a la elucidación del espectro de predisposición genética a esta enfermedad, con el objetivo final de incrementar el número de pacientes y familias que se pueden beneficiar de los protocolos de prevención y de la aplicación de tratamientos personalizados", añade la investigadora.
Todos estos estudios se llevarán a cabo en el Grupo de Splicing y susceptibilidad al Cáncer del Instituto de Biología y Genética Molecular (IBGM) de Valladolid, cuyo investigador principal es el doctor Eladio Andrés Velasco Sampedro.
Lara Sanoguera se graduó en Bioquímica y Ciencias Biomédicas y cursó un Máster en Investigación y Desarrollo en Biotecnología y Biomedicina.
