26 de octubre de 2020
30 de septiembre de 2020

CyL incluye desde hoy en la prueba del talón la detección del déficit de biotinidasa

CyL incluye desde hoy en la prueba del talón la detección del déficit de biotinidasa
Prueba del talón - EUROPA PRESS - ARCHIVO

VALLADOLID, 30 Sep. (EUROPA PRESS) -

La Junta de Castilla y León incorporará a partir de hoy, jueves 1 de octubre, el cribado del déficit de biotinidasa al Programa de detección precoz de enfermedades congénitas del recién nacido en la Comunidad, tras la propuesta realizada en el ámbito ministerial para su próxima inclusión en la cartera de servicios comunes del Sistema Nacional de Salud.

Según ha informado el Gobierno autonómico, el déficit de biotinidasa es una enfermedad metabólica hereditaria que provoca que no se pueda reutilizar la vitamina biotina para procesar los nutrientes, lo que causa "graves problemas de salud" en el recién nacido, como convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en su desarrollo.

Se trata de una patología asintomática al nacer -con una incidencia estimada de un caso por cada 60.000 recién nacidos vivos- que, si se detecta de forma precoz y se instaura el tratamiento adecuado, facilita que el bebé tenga un desarrollo normal y evita así "secuelas irreversibles".

Con la incorporación de la detección precoz del déficit de biotinidasa, este programa preventivo de Salud Pública en Castilla y León suma nueve cribados de enfermedades congénitas: hipotiroidismo congénito; fenilcetonuria; fibrosis quística; hiperplasia suprarrenal congénita; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD); deficiencia de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD), a los que ahora se añade el déficit de biotinidasa.

La detección de este déficit se añade así a la llamada 'prueba del talón', ofertada a todos los recién nacidos y que se lleva a cabo entre las 48 y las 72 primeras horas de vida de los bebés; en este caso concreto, se medirá la actividad enzimática de la biotinidasa en esa misma muestra de sangre tomada a cada recién nacido.

Según sus datos, 13.964 niños nacidos en Castilla y León accedieron en 2019 a la detección precoz de enfermedades congénitas en la Comunidad a través de la 'prueba del talón', el 99,8 por ciento, con un total de 16.405 determinaciones analíticas realizadas para este fin.

La Consejería de Sanidad oferta este programa de cribado poblacional, gratuito y voluntario, a todos los bebés que nacen en la Comunidad, con el fin de diagnosticar lo antes posibles patologías que pueden hipotecar el desarrollo futuro de los recién nacidos e iniciar de la forma más precoz posible sus tratamiento, "mejorando así las expectativas y la calidad de vida de los niños que nazcan con enfermedades congénitas".

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