18 de septiembre de 2019
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  • 26 de febrero de 2018

    Una 'spin-off' diagnostica patologías hereditarias de visión con secuenciación pionera

    BARCELONA, 26 Feb. (EUROPA PRESS) -

    La nueva empresa DBGen, impulsada por la Universitat de Barcelona (UB), se ha especializado en el diagnóstico de patologías hereditarias oculares con metodologías pioneras de secuenciación, según ha informado este lunes en un comunicado.

    El equipo responsable de la 'spin-off', formado por científicos y académicos, utiliza los últimos avances en secuenciación de nueva generación (NGS), que ha revolucionado el diagnóstico genético.

    Además, lleva más de 25 años dedicado a la investigación genética en las cegueras hereditarias, resolviendo casos complejos, diseñando nuevas herramientas e identificando nuevos genes.

    Pacientes, oftalmólogos y otros especialistas pueden solicitar el servicio diagnóstico a través de la página web y, posteriormente, un equipo toma muestra del paciente, y ésta se manda al laboratorio para realizar el análisis genético.

    Actualmente se han identificado más de 500 genes que causan diferentes tipos de ceguera hereditaria, convirtiéndose en un problema social y médico relevante que a nivel mundial afecta a más de 4 millones de personas.

    El diagnóstico genético de estas patologías no solo es absolutamente esencial para asegurar el diagnóstico clínico y mejorar el pronóstico, sino también para identificar a los familiares portadores de la alteración genética e informar detalladamente al paciente de posibles opciones.