6 de julio de 2020
18 de diciembre de 2006

Unas 1.000 familias españolas están diagnosticadas de síndrome X frágil

MADRID, 18 Dic. (EUROPA PRESS) -

Alrededor de 1.000 familias españolas están diagnosticadas del síndrome X frágil, la discapacidad mental hereditaria más frecuente y la segunda cromosomopatía después del síndrome de Down. La media de afectados en cada familia es de cinco personas, aunque pueden llegar a una quincena. Normalmente, la detección de un caso permite diagnosticar muchos más en el mismo grupo familiar.

Según la presidenta del Grupo de Investigación en Retraso Mental de Origen Genético (GIRMOGEN), Pilar Tejada, se trata de una enfermedad infradiagnosticada y el número de afectados es superior a las cifras conocidas. Por ello, prevén realizar este año un censo para conocer la cifra real de afectados por la enfermedad en España.

En cualquier caso, se estima que afecta a uno de cada 6.000 varones y a una de cada 8.000 mujeres en España. La frecuencia de portadores en la población general es de una de cada 300 mujeres y uno de cada 800 varones. Las mujeres, al tener dos cromosomas X, no suelen afectarse tanto como los varones, y en la mayoría de los casos son portadoras del síndrome.

Tejada ha dirigido la parte científica del libro 'Síndrome X Frágil: consulta para familiares y profesionales', presentado hoy en Madrid. La obra, editada por el Real Patronato sobre Discapacidad, y la Federación Española de Síndrome X Frágil, recoge información de los últimos avances científicos, así como todos los aspectos relacionados con la vida de las personas con este síndrome. La secretaria de Estado de Asuntos Sociales, Amparo Valcarce, confió en que este libro sea de ayuda para las familias y para los profesionales que trabajan para lograr la plena integración de estos enfermos.

SE DIAGNOSTICA TARDE

El síndrome X frágil es un trastorno hereditario ligado al cromosoma X que afecta principalmente a los varones, que presentan deficiencia mental de mayor o menor grado y unos rasgos físicos característicos. Según Tejada, cuando estos niños son bebés no se diferencian de los sanos, lo que dificulta el diagnóstico de la enfermedad, que suele detectarse alrededor de los tres años, con síntomas como la aparición tardía del lenguaje, retraso escolar o hiperactividad. "Pero en algunos casos no se detecta hasta los 5 años", señaló Tejada, lo que hace que las mujeres portadoras puedan tener ya un segundo o tercer hijo.

El riesgo de que una mujer portadora transmita la mutación genética a sus hijos es aproximadamente del 50 por ciento, lo cual va asociado a deficiencia mental en la mayoría de los casos. En el caso de las hijas, aunque la posibilidad de recibir la mutación es la misma, y solo la mitad de ellas tendrán problemas de aprendizaje o deficiencia mental.

El diagnóstico se hace en el laboratorio de genética, a través de la extracción de una pequeña cantidad de sangre. En ella se estudia, mediante técnicas de ADN moleculares, si aparece la mutación en el cromosoma X, concretamente en el gen FMR1. Otras técnicas se basan en el estudio de la proteína, bien en unas gotas de sangre o en la raíz de los cabellos. Según la experta, el estudio debe realizarse a todo varón que presente una deficiencia mental de causa no conocida, especialmente si presenta uno o más rasgos físicos característicos de este síndrome, como orejas grandes o frente amplia. Dado su carácter hereditario, también conviene hacerlo en las mujeres de la familia, como tías o hermanas, para ver si son portadoras.

Tejada dijo que hoy día es posible realizar el diagnóstico prenatal en los embarazos de riesgo, utilizándose también las técnicas de diagnóstico molecular. También se puede hacer un diagnóstico preimplantacional, explicó la experta.

En la actualidad, no existe tratamiento curativo para esta enfermedad, aunque existen, según la Federación Española del Síndrome X Frágil, muchas posibilidades de mejorar el rendimiento intelectual de estos pacientes, como terapia sensorial, clases de apoyo o educación especializada. Además, existe tratamiento farmacológico para prevenir las crisis epilépticas o la hiperactividad.

'UN MAR SIN BARRERAS'

Al término de la presentación del libro, el presidente de la Fundación 'Un mar sin barreras', Heraclio Corrales, entregó a la secretaria general del Real Patronato sobre Discapacidad, Amparo Valcarce, la maqueta de la embarcación 'Bou de Parella', elaborada por personas con discapacidad. Se trata de una "muestra de agradecimiento" por la actividad del patronato en relación a la protección de la seguridad y salud de las personas con discapacidad en el ámbito marino.