12 de julio de 2020
19 de julio de 2006

La combinación de variantes genéticas, tabaco y factores inflamatorios aumenta el riesgo de ceguera en mayores

La combinación de variantes genéticas, tabaco y factores inflamatorios aumenta el riesgo de ceguera en mayores

MADRID, 19 Jul. (EUROPA PRESS) -

La combinación de ciertas variaciones genéticas, junto con factores inflamatorios y el tabaquismo, aumenta de forma significativa el riesgo de degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la causa más importante de ceguera entre las personas mayores en el mundo occidental, según un estudio del Centro Médico Erasmus de Rotterdam (Holanda) que se publica en la revista 'Journal of the American Medical Association' (JAMA).

Los expertos explican que recientemente se ha reconocido la existencia de factores hereditarios en la DMAE y existen además cada vez más pruebas de que la inflamación es un mecanismo importante de la enfermedad. Estudios anteriores han demostrado una asociación entre el gen del factor H complementario (CFH, según sus siglas en inglés) y la DMAE.

Los científicos evaluaron la asociación entre el gen de CFH y la DMAE e investigaron el efecto modificador del tabaquismo, los marcadores inflamatorios y la variación genética de la proteína C-reactiva (CRP, según sus siglas en inglés). En el estudio participaron 5.681 individuos de 55 años o más que fueron evaluados en relación a la mutación genética CFH Y402H.

La frecuencia de CFH Y402H fue del 36,2 por ciento. En el momento en que se tomaron los primeros datos había 2.062 personas con algún tipo de DMAE, incluyendo 78 con la enfermedad avanzada. Durante un seguimiento medio de ocho años, 1.649 de los 4.642 participantes progresaron a un estado más avanzado del trastorno, incluyendo 93 que desarrollaron DMAE avanzada.

Los investigadores descubrieron que el gen CFH era un factor de riesgo principal de la DMAE en la población general. El gen participaba en todas las fases de DMAE desde sus características precoces como el drusen, la materia que se acumula en la retina del ojo, las alteraciones de la visión de la DMAE avanzada. Los riesgos aumentaron en las sucesivas fases de la DMAE, y los individuos homozigóticos, aquellos que tienen dos copias idénticas genéticas de la mutación, tenían once veces más riesgo de desarrollar DMAE avanzada que los no portadores. Las personas con ambas copias mutadas tenían un 48 por ciento de riesgo acumulativo de desarrollar DMAE a los 95 años de edad mientras que el riesgo no excedía el 22 por ciento en los no portadores.

Los factores que se sabe activan las alteraciones en la asociación entre CFH y DMAE son el tabaquismo, que aumenta el riesgo del trastorno avanzado en 34 veces; los niveles en suero de proteína C reactiva, que elevan el riesgo en 28 veces; y las tasas altas de sedimentación que aumentan el riesgo en 20 veces. Los investigadores también descubrieron una interacción positiva entre el CFH y el gen CRP de la DMAE, en particular para aquellas formas del gen que predisponen a altos niveles en suero de proteína C reactiva.

Según los investigadores, estos datos sugieren que la mutación genética CFH Y402H podría ser el factor causal en más del 50 por ciento de todos los casos de DMAE de la población general.