8 de julio de 2020
19 de mayo de 2006

Los defectos genéticos del corazón podrían generar más del 15% de los casos de síndrome infantil de muerte súbita

Los defectos genéticos del corazón podrían generar más del 15% de los casos de síndrome infantil de muerte súbita

MADRID, 19 May. (EUROPA PRESS) -

Los defectos genéticos del corazón podrían dar lugar a más del 15 por ciento de los casos de síndrome infantil de muerte súbita (SIMS), según un estudio de la Clínica Mayo que se ha hecho público durante la conferencia 'Heart Rhythm 2006", promovida por la Sociedad del Ritmo Cardiaco, que estos días se celebra en Boston (Estados Unidos).

En los dos estudios, los investigadores examinaron la caveolina-3 (CAV3) y el receptor cardiaco rianodina (RyR2) and descubrieron pruebas moleculares y funcionales en ambos para implicarles como genes susceptibles del SIMS. Los investigadores examinaron el tejido de 135 casos sin conexión con el SIMS, en bebés con una edad media de tres meses, que habían sido remitidos a la Clínica Mayo para su biopsia. En cada estudio, dos de los 135 casos poseían mutaciones en el gen CAV3 o el RyR2.

Se estima que este síndrome causa 2.500 muertes infantiles cada año. Los científicos estiman, en combinación con descubrimientos anteriores, que los defectos en genes que proporcionan el diseño para los controladores críticos del sistema eléctrico cardiaco podrían haber jugado un papel clave en más de 300 casos de este tipo de mortalidad infantil.

Según Michael J. Ackerman, autor principal de ambos estudios, "seguimos dando a conocer las causas del SIMS; hasta el momento hemos añadido seis genes a la lista de los más importantes en lo referente al SIMS".

En el año 2001 un equipo de investigadores dirigido por Ackerman identificó el primer gen cardiaco, el SCN5A, vinculado al SIMS. En 2005, una investigación integral de los genes de cinco canales que causan un síndrome del ritmo cardiaco potencialmente letal conocido como síndrome QT largo (LQTS, según sus siglas en inglés) se encontró en entre el 5 y el 10 por ciento de los casos de SIMS.