7 de julio de 2020
29 de marzo de 2006

Desarrollan un método de detección de enfermedades metabólicas raras en los recién nacidos

MADRID, 29 Mar. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Washington (Estados Unidos) han desarrollado un método de detección capaz de diagnosticar en los recién nacidos enfermedades metabólicas raras antes de que se presenten los primeros signos de su existencia. El método ha sido presentado durante la reunión anual de la Sociedad Americana de Química que se celebra estos días en Atlanta (Estados Unidos).

Los expertos explican que enfermedades metabólicas raras como los síndromes de Tay-Sachs, Fabry y Gaucher están causadas por defectos en enzimas que suelen tener consecuencias dañinas, incluso fatales, a edades tempranas. Los investigadores han desarrollado un método de análisis relativamente fácil para detectar estas deficiencias en los recién nacidos que permitiría que los tratamientos comenzaran mucho antes de que se produjeran los daños, lo que podría minimizarlos.

La técnica utiliza un poco de sangre del talón del bebé que se deshidrata sobre una tarjeta de papel. Una sección de dos milímetros es extraída de esta "mancha" de sangre, vuelta a hidratar y las enzimas objetivo de estudio son incubadas y medidas utilizando la espectrometría de masas en tandem, una método que determina la constitución y cantidad de una sustancia química. La muestra puede ser analizada en relación con 15 enzimas defectuosas a la vez, y el proceso completo suele durar menos de dos días.

Hasta el momento el método de diagnóstico ha sido eficaz a la hora de detectar siete enfermedades asociadas con deficiencias en enzimas en las estructuras llamadas lisosomas, que descomponen moléculas grandes en la mayoría de las células: los síndromes de Krabbe, Pompe, Niemann-Pick, Gaucher, Fabry, Tay-Sachs y Hurler.

En cada una de estas enfermedades, los niños se encuentran libres de síntomas durante los meses iniciales del primer año de vida y entonces comienzan los signos de la enfermedad. Los efectos pueden aparecer de forma gradual a lo largo de muchos años o se acumulan de forma rápida. Los casos más dramáticos causan retraso mental, ceguera y finalmente la muerte a los cinco o seis años de edad. Las enfermedades comienzan cuando desaparece un vínculo, una enzima defectuosa, en la maquinaria bioquímica del lisosoma, lo que causa una acumulación de material residual en la célula.

(EUROPA PRESS SALUD)