7 de julio de 2020
31 de julio de 2006

Desarrollan un ratón con distrofia muscular reversible que sugiere una posible terapia para la enfermedad

Desarrollan un ratón con distrofia muscular reversible que sugiere una posible terapia para la enfermedad

MADRID, 31 Jul. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Virginia en Charlottesville (Estados Unidos) han desarrollado en ratones un modelo animal reversible de la distrofia miotónica, la forma más común de distrofia muscular en adultos, que podría conducir a una terapia dirigida a una clase de partícula tóxica presente en el músculo enfermo. Las conclusiones del estudio, que muestra por primera vez que al menos algunos aspectos de la enfermedad podrían revertirse por completo, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

La distrofia miotónica se produce porque una gran expansión del número 'CGT' se repite en una región que flanquea un gen llamado DMPK, y está asociada con pérdida de músculo esqueletal, anormalidades cardiacas, cataratas y resistencia a la insulina. Hasta el momento no existía una demostración definitiva, aunque existían pruebas, de que el mensajero ARN DMPK expandido era tóxico para las células en las que se expresaba y de que es la causa subyacente de la enfermedad.

Los científicos crearon un ratón que portaba una copia normal extra del gen DMPK que podía activarse o desactivarse al añadir o eliminar un antibiótico al agua que bebía el animal. Los ratones que expresaron niveles muy elevados de este gen extra, y que por ello tenían más copias de CTG repetido, mostraron características esenciales de la distrofia miotónica.

Cuando se desactivó la expresión de DMPK, el funcionamiento muscular cardiaco y esqueletal normal se restablecieron en muchos ratones. Estos resultados sugieren que el daño muscular en individuos con la enfermedad podría no ser permanente, y que eliminando el mensajero ARN que porta la repetición extra de CGT podría suponer una mejora terapéutica para los pacientes humanos.