5 de julio de 2020
14 de agosto de 2006

Descubren una causa genética frecuente del retraso mental en humanos

Descubren una causa genética frecuente del retraso mental en humanos

MADRID, 14 Ago. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Centro Médico Universitario de Nijmegen (Holanda), la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y la Universidad de Washington (Estados Unidos) han descubierto una causa frecuente de retraso mental, que procede de la supresión de un amplio segmento de ADN del cromosoma 17. Las conclusiones de los tres estudios, que muestran cómo esta característica genética se repite en la población general, se publican en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

La supresión, que abarca varios genes, está asociada con una región del ADN que suele portar en una orientación invertida gran parte de la población humana. Esta supresión surge de forma repetida y supone aproximadamente el uno por ciento de los casos de retraso mental entre las poblaciones analizadas en los tres estudios.

Según los investigadores, parece encontrarse sobre todo entre niños de individuos que portan una forma particular de la inversión, que es común entre los europeos. Los individuos que portan la supresión también muestran características faciales, de conducta y otras características clínicas, que ayudarían a los especialistas en el diagnóstico de casos similares.

Se considera que uno de los genes eliminados, el gen MAPT, podría contribuir al desarrollo de trastornos neurodegenerativos como las enfermedades de Alzheimer y Parkinson. La pérdida de este gen es por ello una opción de primer orden para explicar algunas de los rasgos característicos asociados con el retraso mental, señalan los autores.