5 de julio de 2020
20 de octubre de 2006

Descubren una nueva variante genética que predispone a la ceguera

Descubren una nueva variante genética que predispone a la ceguera

MADRID, 20 Oct. (EUROPA PRESS) -

Variaciones en el gen HTRA1 predisponen a los individuos que las portan a sufrir degeneración macular asociada a la edad (DMAE), la causa más común de ceguera entre las personas que superan los 50 años, según dos estudios de la Universidad de Yale en New Haven y de la Universidad de Utah en Salt Lake City (Estados Unidos) respectivamente que se publican en la revista 'Science'.

Los expertos explican que la DMAE surge en parte a través de la herencia de genes que predisponen a padecer el trastorno. En este trastorno las células sensibles a la luz de la retina se descomponen, lo que da lugar a una pérdida progresiva de la visión central. Existen dos formas de DMAE, la húmeda y la seca. La forma "húmeda" de DMAE es especialmente devastadora para los pacientes debido a que la pérdida de visión es rápida.

Los investigadores de la Universidad de Yale estudiaron una población china e identificaron un polimorfismo de nucleótido simple (PNS) en el gen HTRA1 que confería un gran aumento en el riesgo de desarrollar DMAE húmeda. Los PNS son variaciones interindividuales en el genoma en un nivel de un único nucleótido (A, T, C o G). El gen HTRA1 codifica una proteína y el PNS reside dentro de la región promotora del gen.

Por su parte, el estudio de la Universidad de Utah muestra que el mismo PNS también aumenta el riesgo de DMAE en una población de sujetos caucásicos y que está asociada con mayores niveles de expresión de ARN mensajero de HTRA1 y la proteína.

La identificación de este gen podría conducir a una mejora de las herramientas diagnósticas y en tratamientos mejorados para luchar contra la DMAE.