15 de julio de 2020
8 de febrero de 2006

Descubren una variante genética en niños que predispone a la obesidad

Descubren una variante genética en niños que predispone a la obesidad

MADRID, 8 Feb. (EUROPA PRESS) -

Investigadores del Instituto Cambridge de Investigación Médica en Reino Unido y la Universidad de Medicina Charité de Berlín en Alemania han descubierto variante genética en niños que predispone a la obesidad. Las conclusiones del estudio, que muestra que los niños obesos son más propensos a ser portadores de una rara variante de la llamada hormona beta melanocito estimulante (b-MSH) que los niños con un peso normal, se publica en la revista 'Cell Metabolism'.

Los descubrimientos implican a la hormona en el mantenimiento del peso normal del organismo y sugieren que los fármacos que imitan esta sustancia química podrían abrir nuevas vías para el tratamiento de la obesidad.

Tanto b-MSH como a-MSH, una sustancia que suprime el apetito en humanos y ratones, proceden de un complejo proteínico conocido como propiomelanocortina (POMC). El POMC es producido por neuronas que juegan un papel central en la regulación del peso en el cerebro.

Estudios anteriores han demostrado que la pérdida de POMC conduce a obesidad grave, un fenómeno que los investigadores habían asumido que resultaba de la pérdida de a-MSH.

Los científicos británicos analizaron regiones codificadoras de proteínas en el gen POMC en 538 niños caucásicos del Reino Unido con inicio de obesidad grave para determinar si las mutaciones de las hormonas de melanocortina podrían predisponer a la obesidad. Los científicos descubrieron una variante anormal de b-MSH en cinco de los niños estudiados.

Una investigación posterior demostró que el gen aberrante estaba también más presente en miembros obesos o con sobrepeso de la familia de los niños que en los familiares de peso normal. Más tarde mostraron que la mutación, un cambio en un único aminoácido, alteraba la estructura de la hormona de melanocortina y su capacidad para estimular el receptor cerebral MC4R, que estudios previos habían vinculado al equilibrio energético.

El grupo de científicos alemanes identificó primero la misma variante genética en un pequeño grupo de 15 niños obesos. Después de esto ampliaron el estudio para incluir a 722 niños y adolescentes obesos y hallaron la mutación en dos personas.

Los expertos explican que aunque las ratas no producen de forma natural b-MSH, estudios anteriores indicaban que los animales respondían a la administración de la hormona comiendo menos. Los investigadores alemanes informan ahora de que la versión mutante de la hormona no consigue reducir el consumo de alimento en animales, lo que es consistente con su vinculación al aumento del riesgo de obesidad.