7 de julio de 2020
22 de septiembre de 2006

Un estudio desvela las bases moleculares que intervienen en el desarrollo de labio leporino y paladar hendido

Un estudio desvela las bases moleculares que intervienen en el desarrollo de labio leporino y paladar hendido

MADRID, 22 Sep. (EUROPA PRESS) -

Un estudio de investigadores del Hospital de Brigham y las Mujeres de Boston (Estados Unidos) desvela las bases moleculares que intervienen en el desarrollo del labio leporino y el paladar hendido. Las conclusiones de la investigación se publican esta semana en la revista 'Science'.

Durante el desarrollo de la cabeza y la cara ciertas proteínas son modificadas mediante un proceso conocido como "sumoilación", y cuando este proceso no se realiza de forma adecuada puede producirse labio leporino y paladar hendido.

Los investigadores estudiaron a un paciente con este trastorno, que también tenía una mutación en una de sus dos copias del gen SUMO1. Este gen codifica un péptido que participa en la modificación de muchas nuevas proteínas recién formadas durante la sumoilación.

Los autores creen que esta mutación causó la alteración de un gen importante para el desarrollo del paladar y estudiaron los efectos de las mutaciones en ratones.

Descubrieron que la proteína Sumo1 en efecto se produce en el desarrollo de los labios y paladares de los ratones y que una mutación similar también produjo una condición labial similar en los ratones. "Por ello la sumoilación define una red de genes importantes para la formación del paladar", señalan los autores.