6 de julio de 2020
22 de enero de 2006

Identificado el gen responsable de una enfermedad neurodegenerativa que afecta al movimiento y la coordinación

Identificado el gen responsable de una enfermedad neurodegenerativa que afecta al movimiento y la coordinación

MADRID, 22 Ene. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Minnesota (Estados Unidos) han descubierto el gen responsable de un tipo de ataxia, una enfermedad cerebral degenerativa incurable que afecta al movimiento y la coordinación. Las conclusiones de la investigación, la primera en descubrir una enfermedad neurodegenerativa causada por mutaciones de la proteína espectrina-III, esencial para la salud de las células nerviosas, se publican en la edición digital de 'Nature Genetics'.

Según Laura Ranum, autora principal del estudio, el descubrimiento proporciona un análisis genético que conducirá a mejores diagnósticos y proporcionará información sobre las causas de la ataxia y otras enfermedades neurodegenerativas, un paso importante para desarrollar un tratamiento eficaz.

El gen fue identificado en la generación 11 de una familia descendiente de los abuelos del presidente Abraham Lincoln, quien a su vez tenía un 25 por ciento de riesgo de heredar la mutación.

Los expertos explican que comprender los efectos de esta proteína anormal, que proporciona estructura interna a las células, aclarará cómo las células nerviosas mueren y podría proporcionar información sobre otras enfermedades como la esclerosis lateral amiotrófica y la distrofia muscular de Duchenne.

La ataxia es una enfermedad hereditaria que causa pérdida de la coordinación haciendo difícil realizar tareas cotidianas como caminar, hablar y escribir. Aproximadamente una de cada 17.000 personas tienen una forma genética de ataxia.

Según los científicos la ataxia espinocerebelar tipo 5 es un trastorno genético dominante, si un padre tiene la enfermedad, cada uno de sus hijos tiene un 50 por ciento de probabilidades de heredar la mutación y desarrollar ataxia en algún momento durante su vida. El inicio de la enfermedad se produce habitualmente entre los 30 y los 50 años, pero puede aparecer antes o después de este periodo de la vida.