5 de julio de 2020
17 de octubre de 2006

Identifican un gen que determina el sexo

Identifican un gen que determina el sexo

MADRID, 17 Oct. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Pavia (Italia) han descubierto que un gen, el RSPO1, determina el sexo ya que su forma mutante da lugar a una inversión del sexo femenino al masculino. Las conclusiones del estudio se publican esta semana en la edición digital de la revista 'Nature Genetics'.

Los científicos estudiaron una familia italiana en la que se identificaron cuatro hermanos con dos cromosomas X, el correspondiente femenino de los cromosomas sexuales. Tal reversión de sexo femenino a masculino es extremadamente rara y suele acompañarse del desplazamiento del gen SRY que determina el sexo masculino del cromosoma Y a uno de los otros cromosomas.

En esta familia el gen SRY no está presente, lo que sugiere otra causa genética de inversión sexual. Los autores identificaron mutaciones en RSPO1, que codifica R-spondin1, un miembro de una pequeña familia de proteínas segregadas por las células, en todos los hermanos.

Según los investigadores, el estudio representa la primera vez que la mutación de un único gen ha mostrado causar inversión del sexo femenino al masculino en ausencia de SRY, e indica que RSPO1 es también un gen esencial para la determinación de los ovarios.