8 de julio de 2020
8 de septiembre de 2006

Investigadores completan el primer borrador del código genético de los cánceres de mama y colon

Investigadores completan el primer borrador del código genético de los cánceres de mama y colon

MADRID, 8 Sep. (EUROPA PRESS) -

Científicos del centro Johns Hopkins Kimmel Cancer Center de Estados Unidos han completado el primer borrador del código genético de los cánceres de mama y colon, según publica la última edición 'on-line' de la revista 'Science Express'.

En concreto, los investigadores han logrado identificar cerca de 200 genes mutados, ahora asociados a estos cánceres. La mayoría de estos genes no tenían hasta ahora relación conocida con el inicio, crecimiento, propagación y control del cáncer.

El autor principal del estudio y profesor en el Johns Hopkins Kimmel Cancer, Tobias Sjöblom, reconoció que esperaban encontrar sólo "un puñado de genes, no 200".

A pesar de las potenciales beneficios del hallazgo previstos por los biólogos del cáncer, los esfuerzos económicos realizados para trazar el mapa de los genes del cáncer han provocado críticas de otros especialistas que dicen que los fondos disponibles deben ser empleado en proyectos que rindan ventajas más inmediatas para la detección y el tratamiento.

"Estos son buenos debates a tener en cuenta", aseguró el profesor de Oncología y co-director de la Ludwig Center en la Johns Hopkins, Kenneth Kinzler, pero "estamos convencidos de que este tipo de estudios proporcionará uno de los mejores mapas posibles para la lucha contra el cáncer".

El grupo de la Hopkins inició su proyecto con 11 ejemplos de cada en cáncer de mama y colon, extraídos de pacientes tras una cirugía. Dentro de la célula del tumor, los mil millones de productos químicos individuales, llamados pares nucleótidos, juntos de una manera preprogramada para construir los peldaños de una secuencia de ADN, componen las instrucciones genéticas.

Los cambios, llamados mutaciones en los nucleótidos, pueden provocar errores de codificación que transforman una célula normal en cancerosa.

Para localizar los nucleótidos alterados, los científicos compararon el código genético de sus muestras del tumor con las normales. Primero, utilizaron el Proyecto Humano del Genoma (HGP, por sus siglas en inglés) para identificar las secuencias de los genes más conocidos --más de 13.000 en total-- aproximadamente dos tercios del número total de los genes identificados por el HGP. El número real de genes humanos sigue siendo conflictivo, pero se estima que se acerca a los 20.000.

Entonces, en cada tumor, los científicos examinaron el código de ADN de los 13.000 genes, dividiendo cada uno en las secciones solapadas --cerca de 10 por gen-- para conseguir 130.000 secciones a analizar.

Cada segmento fue amplificado con una reacción en cadena, llamada de proceso de la polimerasa, purificada, y su secuencia se determinó con más de tres millones de reacciones bioquímicas. Las secuencias fueron alimentadas a través de un software que emparejaba las secuencias normales con muestras del tumor.

El software arrojó más de 800.000 regiones sospechosas que fueron examinadas visualmente, una por una, para verificar que eran las mutaciones verdaderas que alteraron código de la proteína más que las variaciones normales o los cambios de menor importancia sin efecto sobre los nucleótidos.

En total, el equipo peinó alrededor de 465 millones de nucleótidos para encontrar aproximadamente 1.500 nucleótidos de ADN que difirieron del código normal en elementos importantes. Unos 200 genes fueron perceptiblemente transformados; siendo los genes transformados en cánceres de mama y colon totalmente distintos, sugiriendo caminos muy diversos para el desarrollo de cada uno de estos tipos de la enfermedad.

Ahora los investigadores estudiarán cómo estas mutaciones ocurren en cánceres de mama y colon para descubrir los agentes ambientales o los procesos celulares que conducen a estos cambios. El equipo de Hopkins también descubrió que el número promedio de los genes mutantes en cada cáncer fue de aproximadamente 100, y que, por lo menos 20 son cruciales para la formación del tumor.