15 de julio de 2020
10 de mayo de 2006

Investigadores del CSIC participan en el descubrimiento de un gen que predispone a la aparición del lupus

MADRID, 10 May. (EUROPA PRESS) -

Un equipo del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) ha participado en un trabajo internacional en el que se ha identificado al gen 'IRF5' (factor regulador de interferón 5) como un factor genético de riesgo importante en la aparición del lupus eritematoso sistémico, una enfermedad inflamatoria crónica autoinmune. Estos resultados aparecen publicados en la edición de mayo de la revista 'Nature Genetics' y podrían ayudar al desarrollo de terapias más específicas para tratar esta patología, que afecta a 5 millones de personas.

El investigador del CSIC Javier Martín, del Instituto de Parasitología y Biomedicina López-Neyra de Granada, que participó en el estudio internacional, explicó que el gen 'IRF5' es el que "con mayor fuerza" se ha visto asociado al lupus hasta la fecha. En su opinión, "los datos presentados suponen un avance en el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad y podrían ayudar en el desarrollo de terapias más específicas para tratarla".

El equipo internacional ha estudiado el ADN de 2.250 enfermos de lupus, y ha realizado 2.885 controles en personas sanas procedentes de España, Argentina, Suecia y Estados Unidos. En todas las muestras no sólo se observó que dos variantes genéticas dan lugar a alteraciones funcionales del gen 'IRF5', sino que además alteran la forma en que funciona el mismo, y por ello, aparecen aumentadas en estos enfermos.

Según Martín, "esta circunstancia explica la ya conocida importancia de la vía de los interferones tipo I (proteínas que ejercen funciones generalmente relacionadas con las respuestas inmunológicas e inflamatorias) en la patogénesis u origen del lupus sistémico". Así, las personas que padecen la enfermedad tienen alterados una serie de genes regulados por interferones alpha (clase perteneciente a los interferones del tipo I).

"El hallazgo aporta datos importantes para explicar por qué esos genes regulados por interferones del tipo I aparecen alterados en pacientes con lupus. La razón es que estos enfermos tienen también alterado el gen IRF5, que es el encargado de controlar la expresión de dichos genes", según el investigador del CSIC.

En un proceso autoinmune como el lupus eritematoso sistémico, el sistema inmunológico pierde la capacidad para distinguir entre las partículas extrañas (antígenos) y sus propias células o tejidos, de manera que produce anticuerpos contra sí mismo, atacando a las articulaciones, los pulmones, los riñones y otros órganos, indicó el especialista con motivo del 'Día Mundial del Lupus', que se celebra hoy.

Las investigaciones de los últimos años apuntan a que existe una predisposición genética a desarrollar lupus, pero también se cree que intervienen factores inmunológicos, hormonales y ambientales (infecciones, antibióticos, luz ultravioleta, estrés, algunos medicamentos), según informó ayer el CSIC.

En este sentido, el empleo de medicamentos inmunosupresores, como la azatioprina o la ciclofofamida, es habitual en el tratamiento del lupus para aliviar el malestar y disminuir o hacer más lenta la progresión de la enfermedad. No obstante, los expertos insisten en que estos fármacos son sólo paliativos y pueden causar efectos adversos, de ahí la importancia de dicha investigación, que puede abrir la puerta al desarrollo de nuevas moléculas.