14 de julio de 2020
8 de agosto de 2006

Un modelo animal desvela cómo interactúan genes y nutrientes en el desarrollo de defectos de nacimiento

Un modelo animal desvela cómo interactúan genes y nutrientes en el desarrollo de defectos de nacimiento

MADRID, 8 Ago. (EUROPA PRESS) -

Investigadores de la Universidad de Washington en Saint Louis (Estados Unidos) han desarrollado mediante embriones de pez cebra un medio de descubrir cómo interactúan los genes y la dieta para provocar defectos de nacimiento. Los autores del estudio, cuyas conclusiones se publican en la revista 'Cell Metabolism', han estudiado el metabolismo del cobre, cuya alteración da lugar a la enfermedad de Menkes.

Según señala Bryce Mendelsohn, uno de los autores del estudio, "para cuando las mujeres saben que están embarazadas, el desarrollo de los órganos del feto está esencialmente completado". Mendelsohn explica que el objetivo de la investigación era comprender cómo la carencia de nutrientes específicos, en este caso el cobre, interactúa con la genética embrionaria durante el inicio del desarrollo.

Los investigadores analizaron el impacto del metabolismo del cobre en el desarrollo del pez cebra, un vertebrado que se desarrolla de forma similar a los humanos. El pez cebra se ha convertido en un modelo de investigación genética pues sus embriones transparentes crecen fuera del organismo de la madre, lo que permite observar fácilmente el desarrollo.

Los científicos identificaron un gen el pez cebra responsable del metabolismo del cobre llamado atp7a. Descubrieron que variantes de este gen conducen a un metabolismo anormal del cobre que da lugar a un desarrollo deficiente de la columna del pez, similar a la columna vertebral humana.

En los humanos el cobre se encuentra en todos los tejidos del organismo y es crítico para el mantenimiento de los niveles de hierro, la formación del tejido conectivo, el funcionamiento de las células nerviosas del cerebro, la producción hormonal y la pigmentación. El cobre se encuentra de forma habitual en los mariscos, frutos secos, chocolate e hígado.

Según Mendelsohn, el que un embrión de pez cebra tenga suficiente cobre para su desarrollo normal depende no sólo de la cantidad total de cobre sino de que este gen funcione adecuadamente.

La enfermedad de Menkes es un trastorno del metabolismo del cobre heredado causado por una mutación en la versión humana del gen ATP7A. Los niños que tienen la enfermedad de Menkes padecen convulsiones, degeneración neuronal, desarrollo óseo anormal y pelo sin color y crespo. La enfermedad, aunque es muy rara, no puede tratarse y es mortal.

El descubrimiento de un modelo animal para examinar el metabolismo del cobre en el inicio del desarrollo contribuirá a la comprensión del papel del cobre en los defectos de nacimiento estructurales como la escoliosis, una curvatura anormal de la columna. Además, la existencia de este modelo animal de la enfermedad de Menkes permite el desarrollo de nuevos métodos terapéuticos en los pacientes afectados.

Los investigadores esperan adaptar estos mismos métodos para descubrir otros genes que afectan al uso de organismo de nutrientes importantes durante los primeros momentos del desarrollo. Esto podría proporcionar nuevos datos sobre cómo una mala nutrición y las variaciones genéticas en conjunto contribuyen a los defectos de nacimiento.

El objetivo final de la investigación es conseguir aportar el poder de la medicina genómica a cada mujer, señalan los autores del trabajo. El conocimiento de las variaciones genéticas serviría como una guía individual para proporcionar el consumo nutricional esencial para que el bebé sea normal y esté sano.