6 de julio de 2020
2 de febrero de 2006

Los niveles elevados de una sustancia del organismo alivian los síntomas del síndrome de Rett

MADRID, 2 Feb. (EUROPA PRESS) -

Los niveles elevados de una sustancia que produce el organismo humano, un factor de crecimiento denominado factor neurotrófico derivado del cerebro (BDNF), alivia en ratones los síntomas del síndrome de Rett, según un estudio del Instituto de Investigación Biomédica Whitehead, la Universidad de Brandeis y el Instituto de Tecnología de Massachusetts (Estados Unidos). Las conclusiones de la investigación se publican en la revista 'Neuron'.

Los expertos explican que el síndrome de Rett es un trastorno neurológico grave diagnosticado casi únicamente en niñas. Los niños con la enfermedad parecen desarrollarse de forma normal en el periodo que va desde los 6 a los 18 meses de edad, para luego entrar en un periodo de regresión y perder las habilidades motoras y del habla.

La mayoría de los afectados desarrolla movimientos repetitivos en las manos, patrones de respiración irregular, convulsiones y problemas de control motor graves. El síndrome, para el que no existe cura, deja profundamente discapacitados a estos niños, que requieren una atención continua en cada aspecto de la vida cotidiana.

A finales del año 2003 los científicos descubrieron que el gen del síndrome de Rett, el Mecp2, interactúa con el BDNF. Este factor de crecimiento se encuentra en grandes cantidades en los bebés de entre 6 y 18 meses, el mismo periodo en el que aparecen los síntomas de la enfermedad. El BDNF es esencial para la plasticidad neuronal, el aprendizaje y la memoria. Este factor de crecimiento también se encuentra implicado en otros trastornos neurológicos como la enfermedad de Huntington, la esquizofrenia y la depresión.

El hallazgo de la relación entre el gen y BDNF, que se realizó en platos de laboratorio, planteó la cuestión de si los niveles de este factor de crecimiento contribuyen a los síntomas del síndrome de Rett. Para investigar en un organismo vivo esta relación, los científicos manipularon los niveles de BDNF en el cerebro de ratones modificados genéticamente para padecer la enfermedad.

Los investigadores descubrieron que eliminar la producción del gen responsable de BDNF de los ratones mutantes de Mecp2 supuso un inicio precoz de la enfermedad y una progresión acelerada de ésta y que cuando los niveles de BDNF fueron aumentando se produjo un comienzo más tardío y una progresión más lenta del síndrome.

Según Rudolf Jaenisch, uno de los autores del estudio, es la primera vez que la progresión de la enfermedad de Rett se ha visto alterada cambiando la expresión de otro gen. "Una vez que se comprenda el mecanismo molecular del efecto de BDNF sobre los ratones con la enfermedad podrían diseñarse en el futuro terapias que alteren la progresión del síndrome en los pacientes", explica Jaenisch.