MADRID, 26 Ene. (EUROPA PRESS)
Un proyecto patrocinado por la UE, 'Eurowilson', elaborará una base de datos de todos los casos nuevos de la Enfermedad de Wilson en Europa, diagnosticados a partir el 1 de enero de 2005. La enfermedad de Wilson es una patología genética rara causada por un defecto congénito en el transporte del cobre. En España, el proyecto será coordinado por la jefa del Servicio de Hepatología del Hospital Universitario Infantil de la Paz de Madrid, Paloma Jara, según informó hoy este centro en un comunicado.
La incidencia de la enfermedad no se conoce con exactitud, pero según los datos ya recopilados por EuroWilson, se estiman aproximadamente 270-600 casos por año en toda la UE. El proyecto requiere de la participación de los especialistas como colaboradores en la recogida de datos de los pacientes con enfermedad de Wilson de diagnóstico reciente.
"De este modo, el proyecto pretende determinar la incidencia de la Enfermedad de Wilson en cada país, para en una fase posterior poder diseñar un estudio de eficacia comparativa de los diversos tratamientos disponibles", señala Jara.
Desde enero de 2005, 75 coordinadores científicos del proyecto Eurowilson de 65 centros y 20 países introducen en una base de datos central los parámetros del diagnóstico y los de la evolución de los pacientes. Los datos son remitidos a un coordinador en cada país, encargado de introducirlos en la base de datos.
"Esta colaboración entre pediatras, neurólogos y hepatólogos representa una oportunidad única para tener una visión general de la epidemiología de la enfermedad de Wilson y podrá ser un paso para la comprensión de su enorme variabilidad fenotípica", añade.
La enfermedad de Wilson comienza normalmente con un periodo pre-sintomático en el que la acumulación de cobre en el hígado produce una hepatitis. Generalmente, la enfermedad se vuelve clínicamente evidente en la adolescencia o en la veintena, aunque se han presentado pacientes sintomáticos a una edad tan temprana como los 3 años o tan mayores como los 60 años.
Los síntomas de la enfermedad son diversos e incluyen principalmente manifestaciones hepáticas, neurológicas y psiquiátricas además de manifestaciones oculares, hemólisis, manifestaciones renales, lesiones óseas, anormalidades miocárdicas, alteraciones endocrinas y amenorrea.
Para el diagnóstico de la enfermedad de Wilson es necesaria la combinación de pruebas clínicas, bioquímicas y genéticas. Los casos pre-sintómaticos se diagnostican por ser familiar de una persona sintomática o cuando la enfermedad se considera para la evaluación de parámetros bioquímicos anormales previamente a la aparición de los síntomas. A menos que se instaure un tratamiento, la acumulación de cobre es progresiva, y puede conducir a un fallo hepático o a un deterioro neurológico.
