VALNCIA, 4 Mar. (EUROPA PRESS) -
Los padres de Sayen, una niña con el síndrome congénito de Pallister-Killian, buscan lanzar una colonia con su nombre mediante la iniciativa 'Para todos los raros', con el objetivo de dar visibilidad a esta enfermedad de la que solo hay alrededor de diez casos diagnosticados en España.
Beatriz y Roberto decidieron poner en marcha la idea para recordar a las personas que padecen enfermedades raras, "casi siempre olvidadas por la administración y por la sociedad en general". "Nos interesa generar conversación entorno a las enfermedades raras para mejorar su integración en la sociedad", comentan en un comunicado.
En realidad, esta historia surgió del "amor entre hermanas", cuando Anouk le preguntó a su mamá por qué su hermana Sayen no tenía su propia colonia como ella. Así empezó a gestarse la idea y surgió la inspiración de crear una colonia "con aroma a futuro".
El futuro de las personas con enfermedades raras como la de Sayen, que tan solo con unos meses ha sido diagnosticada con el síndrome genético de Pallister-Killian.
La campaña se lanza este jueves 4 en la plataforma de 'crowdfunding' Ulule. El 30% de los beneficios se destinará a asegurar el futuro de la pequeña Sayen y a las asociaciones ASEMI, ATEMDI y PKS ITALIA, lideres europeos en la investigación del síndrome de Pallister-Killian.
UN PERFUMISTA DE PRESTIGIO, UNA CANCIÓN Y CARAS CONOCIDAS
Los padres de Sayen agradecen a todas las personas que se han implicado en la iniciativa su apoyo desinteresado, como el trabajo realizado por el perfumista Jimmy Boyd, conocido por haber creado el perfume más caro del mundo que se ha encargado de elaborar la colonia de Sayen.
Se trata de un agua de colonia "rara", realizada con ingredientes 100% naturales, vegana, 'unisex' y pensada para cualquier tipo de piel.
La historia de Sayen también tiene una canción interpretada por Tamara Mae y la cantante invidente Catiana, grabada en los Estudios GR del músico Gilbert Romero, producida por Fausto Rodríguez y compuesta por Miguel Ángel Maroto y Tamara Mae.
Paralelamente, varias caras conocidas como Belinda Washington, la actriz Farah Hamed o los cantantes Fran Valenzuela y La Moros se han sumado ya a la iniciativa.
El síndrome congénito de Pallister-Killian es un síndrome raro de múltiples anomalías congénitas/discapacidad intelectual causado por tetrasomía 12p en mosaico y restringida a tejido. Su incidencia no está claramente definida y se estima en aproximadamente uno de cada cinco millones de nacidos vivos.
En España actualmente hay unas diez personas diagnosticadas con esta enfermedad rara, pero "es probable que sean muchas más dado el largo tiempo que suele acarrear su diagnóstico". Aunque no hay terapia específica ni cura, existen terapias de apoyo como la fisioterapia y la logopedia que pueden intervenir para ayudar y apoyar el desarrollo de determinadas habilidades en estos niños y jóvenes.
La afectación de la enfermedad es variada, pero la mayoría de los niños sufren discapacidad intelectual y retraso psicomotor, entre otras afectaciones.
