MADRID, 24 Mar. (EUROPA PRESS) -
La ONCE va a colaborar en un proyecto del Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, cuya investigadora principal es la doctora Carmen Ayuso García, y que tiene como objetivo identificar nuevos genes responsables de determinadas distrofias de retina, mediante la aplicación de técnicas diagnósticas más eficientes.
El proyecto ha sido titulado 'Caracterización clínica y molecular en familias españolas con distrofia de retina autosómica dominante mediante técnicas de secuenciación masiva (NGS). Búsqueda de nuevos genes y diseño de algoritmos de diagnóstico molecular'.
Y es que, las distrofias de retina autosómicas dominantes (adDR) son un grupo de enfermedades heterogéneas clínica y genéticamente. Se trata de enfermedades de la retina hereditarias, simétricas y progresivas, que pueden aparecer en cada generación, afectando por igual a hombres y mujeres.
SÓLO SE CONOCEN 43 GENES
De hecho, los más de 43 genes responsables descritos hasta la fecha sólo explican el 33 por ciento de las familias, encareciendo y dificultando su estudio genético con fines diagnósticos y pronósticos. En este sentido, estudios previos muestran que la aplicación de las nuevas herramientas biotecnológicas son eficientes para la caracterización genética de las formas recesivas.
De tal manera, se propone este proyecto piloto cuyo objetivo principal es la identificación de las mutaciones causantes del defecto genético en pacientes diagnosticados de adDR tanto en genes conocidos como en nuevos genes responsables de distrofia de retina y su posible traslación a la práctica clínica mediante la aplicación de nuevas tecnologías de Secuenciación Masiva (NGS) utilizando diversos abordajes y plataformas, así como análisis bioinformáticos.
Además, se va a comparar la efectividad de las distintas técnicas aplicadas, con el objetivo final de establecer un algoritmo diagnóstico de mayor especificidad y coste-efectividad en función de la estructura familiar y de la disponibilidad de muestras de cada una de las familias.
