SAN SEBASTIAN, 4 Sep. (EUROPA PRESS) -
El salón de Actos de la ONCE en San Sebastián acogerá este sábado, a partir de las 12.00 horas, la conferencia titulada 'Principales avances de la genética y la terapia de la retinosis pigmentaria (RP) después de más de 20 años de estudio'. La conferencia tendrá lugar con entrada libre hasta completarse el aforo.
Según explicó ONCE en un comunicado, la charla correrá a cargo de Roser González-Duarte, Catedrática desde 1988 en el Departamento de Genética de la Universidad de Barcelona. Actualmente trabaja en la investigación de las bases genéticas y moleculares de la retinosis pigmentaria y otras distrofias de retina.
Los objetivos del trabajo de González-Duarte son el desarrollo de estrategias automatizadas de diagnóstico genético de la retinosis pigmentaria; realizar búsquedas genómicas completas en familias con un elevado número de afectos para identificar nuevos genes RP y estudiar las causas de la patogenicidad de los genes que causan RP, especialmente CERKL, mediante estudios bioquímicos, celulares y modelos animales (ratones transgénicos).
La Retinosis Pigmentaria es un grupo de enfermedades degenerativas y hereditarias que afectan al ojo y se caracterizan por una pérdida lenta y progresiva de la visión, que afecta, al menos en sus etapas iniciales, a la visión nocturna y periférica y que en muchos casos conduce a la ceguera.
Aunque se nace con la enfermedad, es raro que ésta se manifieste antes de la adolescencia. La persona afectada no es consciente de su enfermedad hasta que ésta se encuentra en fases avanzadas, de ahí la importancia del diagnóstico precoz.
La conferencia está organizada por la Asociación de afectados por la Retinosis Pigmentaria de Gipuzkoa Begisare que, tras once años de andadura, cuenta con 125 socios y mantiene como principales objetivos informar de cualquier avance que se produzca en relación a su afección y colaborar con médicos y científicos que trabajan sobre la RP, entre otros.
