MÉRIDA, 1 Mar. (EUROPA PRESS) -
Un total de 3.867 pacientes figuran registrados en el sistema de información de enfermedades raras de Extremadura, según informó la Junta en una nota, con motivo de la celebración ayer de el Primer Día Europeo de las Enfermedades Raras, bajo el lema "Un día único para personas únicas".
La Unión Europea define estas enfermedades como los procesos patológicos cuya prevalencia es menor de 5/10.000 habitantes en la comunidad y se estima que afectan del 6 al 8 por ciento de la población, por lo que existirían cerca de 3 millones de enfermos en España y 27 millones en Europa.
La Organización Mundial de la Salud estima en más de 5.000 el número de enfermedades o síndromes que reciben el atributo de "raras", entre sus características se encuentran la dificultad en la obtención de un diagnóstico rápido y fiable debido a conocimientos aún recientes, poco extendidos y/o incompletos en el sistema de salud.
Asimismo, habitualmente los pacientes no reciben tratamientos específicos, teniendo que emprender una búsqueda en solitario por toda la red sanitaria. En cuanto a la investigación de medicamentos nuevos, supone un coste excesivo para la industria farmacéutica, cuya relación coste-beneficio no interesa, debido al reducido número de pacientes a los que van dirigidos.
Estas enfermedades también conllevan una incidencia negativa en la calidad de vida de quienes la padecen. En general, son de carácter degenerativo e irreversible, afectando directamente a las capacidades de relación del enfermo con su entorno físico y social.
Estas características tan peculiares de las Enfermedades Raras ponen de manifiesto la situación "especial" --señala la Junta-- de estos afectados, y la necesidad de servirse de un sistema de información específico.
Dicho sistema debe constituir una herramienta de recogida de información, análisis y tratamiento de datos que permita conocer la situación y la evolución de estas enfermedades, y sea de utilidad para todas aquellas personas, profesionales o no, relacionados con la atención de los enfermos afectados por estas patologías en Extremadura, redundando en una mejora de la atención de los afectados.
La Consejería de Sanidad y Dependencia mantiene el Sistema de Información sobre Enfermedades Raras (creado por Orden de 14 de mayo de 2004 de la entonces Consejería de Sanidad y Consumo), entre cuyos objetivos está valorar la dimensión de estas enfermedades mediante el conocimiento de su incidencia y prevalencia en Extremadura, así como el desarrollo de estudios epidemiológicos tomando como base la información existente en dicho sistema.
Así, el cumplimiento de estos objetivos contribuirá a una mejora de la calidad asistencial, la prevención y la planificación de los recursos materiales y humanos que pudieran contribuir a la mejora de la realidad actual de las Enfermedades Raras.
En el Sistema de Información de Enfermedades Raras de Extremadura figuran actualmente 3.867 pacientes registrados. De ellos, 1.595 tienen confirmado el diagnóstico y 2.272 figuran como sospechosos.
ESTUDIO DE CALIDAD DE VIDA.
La Consejería de Sanidad y Dependencia viene realizando a lo largo de los últimos años un estudio de calidad de vida de los afectados por enfermedades raras. Esta iniciativa parte de un estudio piloto que se llevó a cabo en 2004 en 55 afectados por estas enfermedades, para lo cual se contó con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras.
Los estudios en enfermedades raras forman una línea prioritaria en la investigación científica del Fondo de Investigación Sanitaria perteneciente al Instituto de Salud Carlos III del Ministerio de Sanidad y Consumo y de la propia Consejería de Sanidad y Dependencia, consciente de todos los problemas que originan estas enfermedades poco comunes o raras en quienes las padecen.
El hecho de realizar este estudio permitirá conocer el estado de salud, identificar niveles de enfermedad, valorar el impacto sobre la salud de los tratamientos y facilitar la toma de decisiones en el ámbito sanitario.
Este estudio de calidad de vida se dirige potencialmente a más de 1.700 personas que sufren estas enfermedades minoritarias y que se encuentran distribuidas por toda la Comunidad Autónoma de Extremadura, habiendo sido entrevistados hasta ahora 396 personas que han aceptado participar en el proyecto de forma voluntaria. Actualmente, el estudio se encuentra en fase de análisis de los resultados obtenidos, estando previsto publicar estos en los próximos meses.
