MURCIA, 16 Nov. (EUROPA PRESS) -
Bajo el lema 'Las enfermedades raras, ante el reto de un abordaje global' se celebra en Murcia el XII Congreso Internacional de Enfermedades Raras organizado por la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes y que cuenta con la colaboración de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras (ALIBER), la Universidad Católica San Antonio de Murcia, Rare Diseases International y EURORDIS.
Durante dos días, Murcia se convierte en capital de las enfermedades raras al celebrar un foro formativo en el que participan médicos, investigadores, estudiantes, representantes de asociaciones y personas y familias que conviven con patologías poco frecuentes. Los números avalan este Congreso: 750 inscritos, medio centenar de ponentes, 60 asociaciones de 15 países representadas, 30 pósteres presentados.
El consejero de Salud, Manuel Villegas, inauguraba en el Auditorio Víctor Villegas la jornada junto al presidente de D'Genes, Juan Carrión, y la vicepresidenta de ALIBER Luz Victoria Salazar. Previamente, se han podido escuchar tres testimonios de personas que conviven con enfermedades raras.
La jornada inicial, de carácter más científico, ha permitido analizar la situación de los medicamentos huérfanos en España e Iberoamérica. Además, se han presentado proyectos internacionales en enfermedades raras como centros de recursos y servicios sociales especializados para la atención multidisciplinar de personas con enfermedades raras y sus familias.
En ella por ejemplo, se ha conocido la Red de centros de atención integral de enfermedades raras o la experiencia de un centro especializado gestionado por la asociación Rarissimas de Portugal.
También se ha puesto en valor el modelo de atención a personas con enfermedades raras y sin diagnóstico que desarrolla D'Genes, con dos centros multidisciplinares que prestan servicios de atención directa en Murcia y Totana, uno a punto de inaugurarse en Lorca y el proyecto de hacer otro en la provincia de Sevilla. Por último, se ha conocido el funcionamiento del centro de atención diurna de la asociación Sense Barreres de Petrer (Alicante).
La jornada de la tarde, en la Universidad Católica San Antonio de Murcia, ha permitido conocer avances en diagnóstico con las aportaciones de profesionales que han hablado sobre epilepsias sin diagnóstico o sobre detección precoz de anomalias genéticas en el feto a partir de sangre materna.
Además, en otra ponencia se ha hablado del programa de Casos de enfermedades raras sin diagnóstico del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras, Instituto de Salud Carlos III, y otra ha versado sobre medicina de precisión para interfenopatías infantiles usando el pez cebra.
La última mesa de la jornada del viernes se ha dedicado al impacto psicosocial de convivir con una enfermedad rara y permitirá conocer un estudio etnográfico en las enfermedades lisosomales o trastornos de ansiedad y patología somática asociada a los síndromes de Ehler Danlos y otras enfermedades raras. Y por último, Cecilia Moreno y María Ángeles Díaz, transmitían su percepción de convivir con la enfermedad poco frecuente de un hermano o hija, respectivamente.
La jornada hoy estará dedicada más a la parte social y asociativa y habrá mesas para intercambiar herramientas de participación en las asociaciones y avances sobre modelos de atención, intercambio de buenas prácticas del movimiento asociativo y buenas prácticas en transparencia.
En este sentido, entre otras herramientas se conocerá la plataforma de pacientes Share4Rare; el proyecto de ocio inclusivo desarrollado por la asociación A toda vela; se disertará sobre atención temprana centrada en la familia y su implicación en asociaciones de pacientes o se trasladará el desarrollo del Programa de Atención Comunitaria Escolar para la Salud (PACES).
Además, se presentarán proyectos de inclusión laboral, de cohousing y otras iniciativas como un proyecto de investigación para conocer necesidades de hermanos de niños con enfermedades raras o el Servicio de información y orientación en enfermedades raras de ALIBER.
Asimismo, se instruirá a las asociaciones en buenas prácticas en materia de transparencia y habrá talleres sobre comunicación y enfermedades raras e inclusión educativa presentando iniciativas en educación emocional, intervención educativa en centros escolares, programas contra acoso escolar o inclusión a través del juego.
En el marco del Congreso también se celebrará mañana el II Simposium de Personas Sin Diagnóstico en el que se dará a conocer proyectos de investigación en niños con epilepsias, de investigación sobre retraso diagnóstico y otro dirigido a enfermedades no diagnosticadas.
