Fedhemo alerta de que de los 600.000 hemofílicos censados en todo el mundo sólo el 20% puede acceder a una terapia eficaz y segura
MURCIA, 15 Abr. (EUROPA PRESS) -
El presidente de la Real Fundación Victoria Eugenia y médico adjunto del Servicio de Hematología del Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Manuel Moreno, y el presidente de la Federación Española de Hemofilia (Fedhemo), Luis Vañó, informaron, con motivo de la celebración del Día Mundial de la Hemofilia, de que cerca de 3.000 españoles sufren esta patología.
De este modo, bajo el lema 'Entre todos, un tratamiento mejor' y con el apoyo de Novo Nordisk, una compañía dedicada al cuidado de la salud, los afectados conmemoran el 20 aniversario del Día Mundial de la Hemofilia, reclamando un abordaje multidisciplinar con la incorporación de fisioterapeutas, radiólogos, traumatólogos y psicólogos, para asegurar un adecuado control de la enfermedad, especialmente en los casos graves.
Y es que el tratamiento hemofílico no pasa únicamente por las manos de los hematólogos. En estos casos radiólogos, traumatólogos e incluso dentistas deben implicarse en el manejo integral de los pacientes, porque sólo así los afectados podremos estar tratados de forma segura y eficaz", explicó Vañó.
La hemofilia es una enfermedad congénita y, en la mayoría de los casos, hereditaria, producida por el déficit de alguno de los factores de la coagulación, fundamentalmente los factores VIII y IX, que a su vez determinan los dos tipos de hemofilia más frecuentes. "El 85 por ciento de los afectados padecen el tipo A (déficit del factor VIII) y el resto el tipo B (déficit del factor IX)", indicó el doctor Moreno.
En ambos casos, el déficit de estos factores son la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo. "En el 75 por ciento de los casos la hemofilia se hereda, transmitiéndose de padres a hijos y sucesivas generaciones", subrayó Moreno.
Sin embargo, existe otra clasificación de la enfermedad en función de la gravedad, de este modo, existen pacientes que preservan un fenotipo leve que significa que tienen entre un cinco y 40 por ciento de factor frente a las personas sanas; otros presentan un fenotipo moderado, con niveles de factor entre el uno y cinco por ciento del normal; y, finalmente, los pacientes graves presentan menos del uno por ciento del nivel óptimo.
El defecto se encuentra en el cromosoma X, es decir, el que se relaciona con el sexo, por ello es una patología que transmiten las mujeres portadoras y la padecen casi exclusivamente los hombres debido a la dotación de dos cromosomas X de la madre y una dotación XY del padre. "Su transmisión se dice que es recesiva y no dominante ya que pueden que no aparezca en una generación siguiente (salto de generación), por la simple razón de que se den portadoras sanas o varones sanos", señaló el doctor Moreno.
Por otro lado, el presidente de Fedhemo explicó que en España existen cuatro centros integrales de tratamiento para la hemofilia en las ciudades de Madrid, Barcelona, Valencia y Sevilla y explicó que en la Región de Murcia se está negociando con la consejería de Sanidad para la creación de un centro de homeostasia y trombosis.
Al hilo, recordó que el pasado 27 de enero, en el Parlamento Europeo y por parte del Consejo Europeo de Hemofilia, se firmó un decálogo de principios europeos para la atención de esta enfermedad como tener una organización central y fuerte de esta patología, tener buenos censos nacionales de pacientes, poseer centros de atención integral y tener concentrados más seguros y eficaces con niveles de tratamiento óptimos.
Asimismo, intensificar y potenciar el autotratamiento, tener un tratamiento profiláctico eficaz, servicios especializados de atención de emergencia, contar con grupos de trabajo de control de inhibidores, una alianza entre todos los estamentos que inciden en el abordaje del tratamiento, promover la educación y la investigación en hemofilia.
"EN ESPAÑA NINGÚN PACIENTE MUERE POR LA HEMOFILIA"
Por otro lado, Vañó indicó que en España, "afortunadamente ningún paciente con hemofilia muerte por causa de esta enfermedad", sin embargo el panorama es muy diferente en otras zonas del planeta. Y es que, se calcula que de los 600.000 pacientes de todo el mundo sólo el 20 por ciento puede acceder a una terapia eficaz y segura.
En este sentido, añadió que en nuestro país, desde 1976, "el 100 por ciento de los afectados pueden acceder al tratamiento, al contrario de lo que ocurría en la década de los 70, donde la media de vida de estos pacientes era de unos 15 ó 17 años.
Respecto al panorama murciano, el doctor Moreno explicó que existe un total de 80 personas afectadas por esta enfermedad, de las que 25 la padecen de forma grave, 40 de forma moderada y 15 de forma leve. Además, explicó que gracias a las técnicas de reproducción asistida, los afectados por esta patología pueden concebir hijos sanos, como es el caso de dos gemelos nacidos en Murcia y que, actualmente, tienen ocho años.
A ello contribuyó, según explicó Vañó, los adelantos producidos en los tratamientos, sobre todo en los recombinantes. "Existen dos tipos de terapias, las plasmáticas (de origen humano) y las recombinantes (biotecnológicas), si bien la eficacia y seguridad de ambas ha sido sobradamente demostrada, pues la llegada de posibles patologías emergentes hace que las biotecnológicas resulten especialmente seguras ante posibles infecciones", afirmó el presidente de Fedhemo.
En este momento, sólo el 60 por ciento de los pacientes españoles son tratados con terapias recombinantes, con importantes diferencias entre comunidades autónomas, "aunque el deseo de la Fundación Victoria Eugenia y Fedhemo es que el 100 por ciento de los pacientes tengan acceso a este tipo de tratamientos", destacó Vañó.
Y es que, los últimos tratamientos recombinantes continúan aportando mejoras en la calidad de vida de los pacientes. Así, la llegada a España de un nuevo factor VIII que se conserva a temperatura ambiente y no necesita refrigeración "supone sin dudas un avance muy importante, ya que cuando los pacientes viajen o se vayan de vacaciones no tendrán que llevar consigo una nevera para transportar su tratamiento", indicó Moreno.
EL TRATAMIENTO DE LA HEMOFILIA
La idea fundamental en el tratamiento de la hemofilia es reemplazar o suplementar el factor de la coagulación normal, paliando su deficiencia en el paciente ante posibles episodios de sangrado agudo. De este modo, se administra por vía intravenosa la dosis adecuada en función de la edad y del grado de severidad de la patología del factor deficiente (VIII o IX).
A pesar de que este tratamiento es el adecuado algunos pacientes desarrollan una respuesta inmune contra el factor exógeno administrado, respuesta que es mayor cuanto mayor es la proporción del factor defectuoso. "Estos pacientes desarrollan de esta manera los llamados 'inhibidores', que se tratan con concentrados de mezclas de factores de la coagulación o con Factor VII activado", explicó Moreno.
Hoy en día el tratamiento de la enfermedad se puede llevar a cabo en el propio domicilio mediante protocolos de autotratamiento, previo adiestramiento del paciente por parte de profesionales sanitarios, logrando así una mayor autonomía personal.
Los expertos afirman que el futuro del tratamiento de esta patología pasa por las terapias génicas. "Aunque los ensayos clínicos que se están desarrollando en esta línea son prometedores, por el momento sólo se están obteniendo resultados transitorios. Pensamos que el trasplante de células hepáticas pluripotenciales que sean capaces de implantarse en el paciente durante toda la vida, podrían ser la solución definitiva para los hemofílicos", concluyó el doctor Moreno.
