VALNCIA, 20 Feb. (EUROPA PRESS) -
La Universitat de Valncia i la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM) han firmat un acord de consorci en el marc del Projecte TATAMI, que el seu objectiu és el desenvolupament d'un nou enfocament teraputic per a la malaltia, segons ha informat la federació.
A més de diferents collaboradors científics, en el consorci participen organitzacions de pacients a nivell internacional, que juguen un important paper per a la divulgació del projecte.
La Distrfia Miotónica de tipus 1 és la causa més habitual de distrfia muscular en adults. Els seus símptomes són variats, encara que es caracteritza per produir miotonies i debilitat progressiva dels músculs.
Depenent del moment de l'aparició de la malaltia i de cada persona, es manifesta amb diferents nivells de gravetat, arribant a provocar problemes cardíacs i altres danys multiorgnics. El seu origen radica en una mutació del gen DMPK que provoca els pacients una acumulació de RNA txic que segresta protenes Muscleblind, importantíssimes per al metabolisme cellular.
En no estar disponibles aquestes protenes, les cllules no funcionen de forma correcta.en l'actualitat, no existeix un tractament efectiu capa d'anullar la mutació del gen DMPK o d'alliberar les protenes del seu segrest. No obstant a, investigadors de la Universitat de Valncia, liderats pel catedrtic de Gentica Rubén Artero, han descobert l'existncia d'altres dos molcules implicades en la malaltia.
Es tracta de dos microRNAs (miRNAs) la funció del qual és reprimir en la cllula la fabricació de protenes Muscleblind. Aquesta troballa planteja un nou enfocament per a fer front a la Distrfia Miotónica de tipus 1.
Actualment, l'equip d'investigació es troba immers en el Projecte Tatami, que té com a objectiu desenvolupar un frmac capa d'unir-se a aquests dos miRNAs i inactivarlos. "El propsit final és reactivar la fabricació de protenes Muscleblind per a substituir a les quals estan segrestades en les cllules de pacients amb DM1", comenta Rubén Artero. "En el cas de trobar una terpia contra la Distrfia Miotónica de tipus 1, altres malalties en les quals intervenen les protenes Muscleblind podrien tractar-se amb xit", afegeix el científic.
NOU ENFOCAMENT TERAPUTIC
La Universitat de Valncia i diferents entitats relacionades amb l'estudi i atenció a la Distrfia Miotónica tipus 1 han firmat un acord de consorci que estableix la cooperació en el desenvolupament d'aquest nou enfocament teraputic per a la malaltia.
El consorci est integrat per les entitats que formen part del Projecte TATAMI (University of Oxford, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Associació Institut Biodonostia, Fundació Institut de Bioenginyeria de Catalunya i Myotonic Dystrophy Foundation d'EUA) i incorpora a la Federació Espanyola de Malalties Neuromusculars (Federació ASEM), la funció de la qual estar orientada a l'establiment de vincles entre la investigació i el collectiu de persones afectades per la malaltia.
El president d'ASEM, Manuel Rego, ha explicat que el paper de Federació ASEM en aquest conveni de collaboració, s'emmarca en l'objectiu de l'entitat de promoure la investigació científica, donant-li difusió a projectes com a Tatami, que estan contribuint en la cerca de tractaments eficaos per a alguna de les més de 150 malalties neuromusculars existents, com en aquest cas, a la Distrfia Miotónica de tipus 1".
A més de difondre els avanos en terpies entre pacients, famílies, professionals sanitaris i entitats relacionades, mitjanant els seus propis canals de comunicació, la Federació ASEM donar veu al Projecte TATAMI a través del Congrés Nacional en Malalties Neuromusculars, i facilitar la seua participació en frums de pacients, a nivell estatal i europeu, així com la seua collaboració amb Societats Científiques i centres d'Investigació. El Projecte Tatami compta amb el suport de la indústria i el finanament de la Convocatria d'Investigació en Salut de "la Caixa".
