La UIB impulsa un innovador estudi entorn de la porfiria, que afecta a unes 100 persones de Mallorca

Actualizado: martes, 9 septiembre 2008 14:57

PALMA DE MALLORCA, 9 de setembre (EUROPA PRESS)-

Un grup d'investigació de la Universitat dels Illes Balears (UIB) ha desenvolupat un estudi innovador centrat a reduir els símptomes provocats per l'estrès oxidatiu crònic al qual es veuen sotmesos els malalts per porfíria, trastorn hereditari inclòs en el grup anomenat de malalties estranyes i que afecta a unes 100 persones a Mallorca.

Així ho va exposar, en declaracions a Europa Press, la presidenta de l'Associació Balear de Porfiria, Magdalena Ordinas, qui va apuntar que els resultats de l'estudi es donaran a conèixer pròximament, i alhora va concretar que els treballs d'investigació han consistit en analitzar els components d'un suplement vitamínic provocat amb la pràctica de certs esports així com en el cas de la porfiria.

D'aquesta manera, els investigadors, pertanyents a l'Institut Universitari d'Investigació en Ciències de la Salut (Iunics) de la UIB i encapçalats pel doctor Antoni Pons, han estudiat els resultats obtinguts amb esportistes en malalts de porfíria, persones sotmeses a un estrés oxidatiu crònic. Tal com va explicar Ordinas, es tracta d'un conjunt de set malalties hereditàries que s'inicien a la pell, ossos i dents, i símptomes de les quals són dolors abdominals, còlics, dolor muscular, debilitat i, de manera menys freqüent, trastorns neurosiquiàtrics.

Tal com va especificar la presidenta de l'entitat, les porfíries són un grup heterogeni de malalties metabòliques, generalment hereditàries, ocasionades per deficiències en els enzims que participen en la biosíntesi de l'hemo, component de l'hemoglobina, part essencial del glòbul vermell o eritròcit, funció de la qual és el transport d'oxigen als teixits.

Aquestes deficiències enzimàtiques ocasionen una sobreproducció i acumulo en els teixits dels productes intermedis de la síntesi, les porfirines. En concret, es coneixen set porfíries diferents, cadascuna correspon a la deficiència d'una dels enzims i, segons els símptomes clínics, es classifiquen en porfíries cutànies i porfíries agudes.

ESTUDI DE FAMILIARS

Així, la crisi aguda de Porfirio és una síndrome clínic d'alt risc si no s'estableix el diagnòstic en les fases inicials. Els símptomes i signes d'alerta són el dolor abdominal, vòmits, constipació, neuropatia perifèrica ascendent, taquicàrdia, hipertensió, hiponatremia, agitació, mania i una conducta esquizoide, entre d'altres. Les porfíries gairebé sempre són ser hereditàries, de manera que l'estudi dels familiars directes i col·laterals d'un afectat és "molt important", va manifestar Ordinas.

Respecte a l'entitat, amb el traspàs de les competències sanitàries del Govern espanyol a l'executiu autonòmic, em febrer del 2004 va ser creada l'Associació Balear de Porfíria. Mentrestant, el gener del 2005 el Govern va subvencionar la publicació d'un tríptic informatiu sobre porfíries, un llistat de fàrmacs segons el seu perfil de seguretat i una guia per a pacients i familiars.