MADRID, 18 Ene. (EUROPA PRESS) -
Investigadores de la Universidad de Wisconsin-Madison de Estados Unidos han descubierto, trabajando con moscas de la fruta, que una mutación en un gen común llamado 'calnexin' puede hacer fallar la actividad procesadora de la luz en las células y poner en funcionamiento la degradación gradual de la visión. Las conclusiones del estudio se publican en la revista 'Neuron'.
Los investigadores llevan trabajado décadas para comprender las enfermedades neurodegenerativas que inducen ceguera como es el caso de la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y la retinitis pigmentaria (RP).
Los expertos explican que el gen 'calnexin', que se encuentra en las moscas de la fruta y en los humanos, funciona como un protector celular, asegurando que las proteínas se "doblen" u orienten de forma adecuada y alcancen los lugares de la célula a los que necesitan llegar. También modula los niveles de calcio, algo crítico para la visión correcta. Según los expertos, cuando el 'calnexin' funciona mal, sin embargo, los niveles de calcio se acumulan y las proteínas que dependen de él funcionan mal.
Los científicos utilizaron un análisis genético para llegar hasta la región exacta que contenía la mutación del gen 'calnexin'. Según Erica Rosenbaum, autora principal del estudio, la posterior secuenciación del ADN de esa área apuntaba a que el calnexin era el gen responsable.
Según los científicos, en un momento en el que se conocen más de 103 genes que participan en la degeneración macular asociada a la edad y la retinitis pigmentaria, su trabajo podría algún día ayudar a los especialistas a confeccionar tratamientos a medida para pacientes que porten mutaciones del gen 'calnexin'. Ya que la proteína 'calnexin' y otras similares están también presentes en el cerebro, el estudio puede ayudar a contestar cuestiones más amplias sobre la enfermedad neurodegenerativa.
