SANTANDER, 29 Abr. (EUROPA PRESS) -
Ocho cántabros de cada 10.000 padecen la enfermedad Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica, según se puso de manifiesto durante la III Reunión de la Asociación Española de Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT), que es una enfermedad genética de las consideradas 'raras', independiente del sexo y cuyos síntomas se agravan con la edad.
El objetivo de este encuentro, que agrupará tanto a facultativos como a pacientes y familiares, es compartir experiencias y analizar los últimos avances en materia de investigación y tratamiento de esta enfermedad.
El encuentro fue inaugurado por la consejera de Sanidad y Servicios Sociales, Charo Quintana, quien puso de manifiesto la necesaria interacción entre los investigadores básicos y clínicos, para dar respuesta a las numerosas preguntas que rodean a esta enfermedad.
La organización de esta reunión, que ha tenido lugar en Santillana del Mar, cuenta con la participación de la Unidad de Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica del Hospital Sierrallana, única unidad de este tipo que existe en España y referencia nacional para tratar esta enfermedad.
Dentro de las conferencias programadas en este encuentro, los doctores Roberto Zarrabeitia y Alfonso Pérez del Molino, del Servicio de Medicina Interna y de la Unidad de HHT del Hospital Sierrallana, presentaron la experiencia del centro hospitalario cántabro y los avances en el tratamiento, respectivamente. Por su parte, el doctor Carmelo Morales, del Servicio de ORL y de la Unidad de HHT del Hospital Sierrallana, habló sobre las alternativas en el manejo de las epistaxis.
También se prestará especial atención al ámbito genético y de investigación, debatiendo las bases moleculares de la HHT, la detección de mutaciones y sus efectos, y las perspectivas en la terapia célulo-génica.
MEMORIA DE ACTIVIDAD
Según se recoge en la memoria de actividad, esta Unidad de HHT del Hospital Sierrallana lleva atendidos desde 1996 un total de 151 pacientes y 45 familias. De acuerdo con el origen de los pacientes, 50 procedían de Cantabria, 18 de Castilla y León, 6 del País Vasco, 7 de Cataluña, 10 de Madrid, 5 de Andalucía, 5 de Galicia, 3 de Valencia y 2 de La Rioja. También se han realizado numerosos estudios genéticos de muestras de pacientes procedentes de países hispanoamericanos.
Como su nombre indica, la Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica (HHT) tiene en las hemorragias su principal forma de manifestación, apareciendo fundamentalmente a nivel nasal, de forma frecuente y sin causas aparentes. Sin embargo, esta enfermedad tiene mucha variabilidad en sus manifestaciones clínicas entre las distintas familias y entre pacientes de una misma familia.
Aunque suele ser considerada como una enfermedad rara, la prevalencia de la HHT es de 1 caso por cada 3.000-8.000 individuos.
En Cantabria se estima una prevalencia de 8,2 pacientes por cada 10.000 personas.
Conocida también como la enfermedad de Rendu Osler Weber, la HHT tiene ya establecidos los protocolos de tratamiento de estos pacientes, existiendo grupos de trabajo distribuidos por el mundo.
Uno de ellos se encuentra en el Hospital Sierrallana, centro que ha sido reconocido como el séptimo hospital del mundo de referencia a nivel mundial para el diagnóstico y tratamiento de la HHT.
A través del Instituto de Formación e Investigación Marqués de Valdecilla (IFIMAV) y bajo la dirección del doctor Roberto Zarrabeitia, se están desarrollando grupos de estudio sobre la Telangiectasia Hereditaria Hemorrágica con varias líneas de investigación abiertas.
Desde un punto de vista médico, las expectativas de futuro se centran en el diagnóstico, tratamiento y seguimiento adecuado de los pacientes de HHT, situación que ha mejorado notablemente con el reconocimiento del Hospital Sierrallana como centro de referencia.
A nivel científico, las líneas de actuación previstas pasan por conocer las bases moleculares y fisiológicas de la HHT, con el fin de poder diseñar estrategias y terapias génicas. También se pretende ensayar in vitro en cultivos celulares de laboratorio los efectos que puedan tener ciertos fármacos en el alivio de las hemorragias de los pacientes.
