SALT LAKE CITY, January 17 /PRNewswire/ --
PC Project, una organización caritativa pública, ha anunciado que hoy ha comenzado un ensayo clínico en Fase 1b para el tratamiento de la paquioniquia congénita (PC) con una terapia basada en el ARN de interferencia corta (siRNA). La PC es una enfermedad genética dominante que se produce tras mutaciones en los genes que codifican las queratinas, que proporcionan la integridad estructural de las células de la piel.
La doctora Sancy Leachman, Dermatóloga de la Universidad de Utah, es la directora del estudio, y utiliza el nuevo siRNA desarrollado, que se denomina TD101. Este nuevo fármaco ha recibido la designación de fármaco huérfano (fármaco para enfermedades raras) a través de la US FDA bajo el Orphan Drug Act, y se ha desarrollado por medio de TransDerm (Santa Cruz, CA) en colaboración con el International PC Consortium (IPCC), un grupo de médicos y científicos que en 2004 acordaron trabajar de forma conjunta para el desarrollo de terapias para esta rara enfermedad de la piel.
La doctora Leachman, que encabeza el IPCC, afirmó: "Nuestra formulación siRNA está diseñada para inhibir la producción de la queratina mutada para que los genes normales puedan funcionar de forma correcta". Los tratamientos basados en esta nueva y potente tecnología están comenzando a pasar a formar parte de los ensayos clínicos. Las últimas pruebas clínicas con siRNA incluyen el tratamiento de la degeneración macular relacionada con la edad (AMD) y del virus sincitial respiratorio (RSV). TD101 representa el primer uso de la tecnología siRNA en la piel, además del primer siRNA destinado a hacer frente a un gen mutante.
"Estamos muy contentos de formar parte de este esfuerzo para el desarrollo de tratamientos basados en nuestro descubrimiento conseguido en 1995 y que trata sobre los genes defectuosos que están relacionados con la PC. A pesar de que muchas de las mutaciones genéticas que causan enfermedades de la piel ya han sido identificadas, hasta ahora ha existido una carencia de terapias eficaces basadas en los descubrimientos genéticos realizados por otros", afirmó el profesor Irwin McLean (Universidad de Dundee, Escocia).
El doctor Roger Kaspar, consejero delegado de TransDerm, comentó: "Somos afortunados al ser parte de un esfuerzo sin precedentes en el que se han visto implicados un grupo de médicos dedicados, científicos, consultores, abogados y pacientes en la búsqueda de un objetivo común. Esperamos que este fármaco pueda ayudar a algunos pacientes con PC a conseguir su objetivo de mutación y ampliar lo que hemos aprendido para aplicarlo en un gran número de pacientes que padecen enfermedades genéticas dominantes no tratables".
PC Project es una organización caritativa pública 501(c)(3) dedicada a ayudar a los pacientes que padecen paquioniquia congénita. Schwartz indicó: "Este proyecto es una colaboración muy destacada entre los trabajos de caridad pública, industria y la academia trabajando mano a mano". Entre los contribuyentes se incluyen la Universidad de Utah (Sancy Leachman), Universidad de Dundee (W.H. Irwin McLean y Frances Smith), Universidad de Stanford (Christopher Contag), Universidad de Yale (Leonard Milstone), Facultad de Medicina de Baylor (Dennis Roop, ahora en la Universidad de Colorado), Universidad de Saskatchewan (Peter Hull), BIOPOLIS/Singapore (E. Birgitte Lane) y Universidad de Iowa (Rolland Poust). Entre sus socios industriales se incluyen TransDerm (Roger Kaspar y Robyn Hickerson), Thermo Fisher Scientific/Dharmacon (Devin Leake), Elixin Pharma (Susan Srivatsa), Preclinsight (Doug Kornbrust), Visionary Therapeutics Corporation (Steve Hutcherson), Arena Pharmaceuticals (Ajit Simh) , Agilent Technologies, Nucleic Acid Solutions Division (James Powell), Accugent (Ming Fai Chan) y GeneDx (Sherri Bale).
Mary Schwartz, directora del Pachyonychia Project, +1-877-628-7300, mary.schwartz@pachyonychia.org
